Iowa Üniversitesi’nden Dr. Michael Welsh, Vertex Therapeutics’ten Paul Negulescu ve Integro Theranostics’ten Jesús “Tito” González, kistik fibrozis tedavisinde devrim niteliğindeki Trikafta ilacının geliştirilmesinde kritik rol oynayan isimler olarak ödüle layık görüldü.
Kistik fibrozis, akciğerler, pankreas ve sindirim sistemi gibi organları etkileyen genetik bir rahatsızlık. CFTR genindeki mutasyon sonucu oluşan bu hastalıkta, vücutta üretilen mukus yoğun ve yapışkan hâle geliyor, bu da solunum yollarının tıkanmasına ve sindirim sorunlarına yol açıyor.
Ödüle konu olan tedavi Trikafta, 2019 yılında onaylandı ve hastaların yaşam süresinde dramatik bir artış sağladı. Özellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde tedaviye başlanan hastalarda, yaşam süresi neredeyse toplum ortalamasına ulaşıyor. Trikafta öncesi, hastaların yarısı 40 yaşına gelmeden hayatını kaybediyordu. Bugün ise tedaviye erişimi olan çocukların tahmini yaşam süresi 65 yıla kadar çıkabiliyor.
Trikafta, üç ilacın birleşiminden oluşan güçlü bir kombinasyon sunuyor. Bu kombinasyon, akciğer nakli gereksinimini azaltıyor, enfeksiyona bağlı hastaneye yatışları düşürüyor ve hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırıyor.
Tedavinin temelleri 1980’ler ve 1990’larda Dr. Welsh’in laboratuvarında yapılan fizyolojik araştırmalarla atıldı. Bu çalışmalar, CFTR genindeki delta-f508 mutasyonunun iyon geçişini nasıl engellediğini ortaya koydu.
Jesús González’in Nobel ödüllü bilim insanı Roger Tsien’in laboratuvarında yaptığı doktora sonrası araştırmalar sırasında, iyon akışını gerçek zamanlı izleyen bir sistem geliştirmesi de bu başarıya katkı sağladı. Bu sistem sayesinde binlerce ilaç bileşiği hızlıca test edilebildi.
Vertex Pharmaceuticals’ta görev yapan Paul Negulescu ise, iyon taşınımına etkili molekülleri belirlemek için yürütülen projeleri yönetti. Bu projeler sonunda “potansiyatör” ve “düzeltici” olarak tanımlanan ilaç adayları geliştirildi ve Trikafta’nın onayı ile sonuçlandı.
Ödül töreninde ayrıca diğer alanlardaki başarılar da takdir edildi. Hücre içi organizasyonu inceleyen Dirk Görlich ve Steven McKnight ile bakteriyel hücre gelişimi üzerine çalışan Stanford Üniversitesi’nden Lucy Shapiro da ödüle layık görüldü.
