İngiltere’nin Devon kentinde yaşayan 5 yaşındaki Esmay Ford’a, “çocukluk Alzheimer’ı” olarak da bilinen nadir ve yaşamı tehdit eden bir genetik hastalık olan Sanfilippo Sendromu (MPS IIIA) teşhisi konuldu. Bu hastalık, çocuklarda zihinsel gerileme, hafıza kaybı ve kişilik değişikliklerine yol açıyor.
Esmay’ın annesi Alisha Morris (24) ve anneannesi Sabrina Peake (45), 2021 yılında Esmay’in ani davranış değişikliklerinden endişelenmeye başladı. Daha önce sağlıklı olan Esmay, iki yaşına geldiğinde konuşmayı bıraktı ve sık sık hastalanmaya başladı. Başlangıçta otoimmün hastalık ve tiroid bozukluğu teşhisi konuldu, ancak genetik testler sonucunda gerçek nedenin MPS IIIA olduğu anlaşıldı.
Hastalığın ilerleyici doğası nedeniyle Esmay’in yaşam beklentisi 10 ila 18 yaş arasında. Şu anda yürüyemeyen ve çevresinin farkında olmayan Esmay, sürekli gözetim altında. Anneannesi Sabrina, “Artık kim olduğumuzu bile her zaman bilmiyor. En sağlıklı hali şu anki hali; her geçen gün daha kötü olacak,” diyerek durumun ciddiyetini dile getiriyor.
Esmay’in davranışlarındaki değişikliği ilk fark ettiklerinde, artık parktaki kaydıraktan kaymak istemediğini ve müziğe dans ederek tepki vermediğini gördüler. Sık sık grip benzeri enfeksiyonlar geçiriyor ve saçları tutam tutam dökülüyordu. Bu belirtiler üzerine Exeter Hastanesi’ne başvurdular ve teşhis süreci başladı.
Anneanne Peake, “Torunumun bu kadar hızlı gerilemesini izlemek yürek parçalayıcı. Onun bir daha konuştuğunu, güldüğünü ya da gülümsediğini göremeyecek olmak çok ağır,” diyerek Disneyland gezisi yapabilmesi için başlatılan kampanyaya destek istedi.
Doktorlar ise bu tür genetik hastalıkların ilerleyişine karşı henüz bir tedavi olmadığını, ancak bakım ve destekle hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini söylüyor. Aile, Esmay’e özel bakım sağlamak için zamanla yarışıyor.
